香港验血B超后不准6,上海多学科专家携手成功阻断罕见遗传病基因 试管婴儿出

中新网上海(记者陈静)重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。

据查，这在中国尚无先例。

复旦大学附属妇产科医院30日透露，这个幸运的男宝宝体重3700克，各项身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫功能正常。

据悉，四年前，孩子的母亲伍婷(化名)曾足月产下一名男婴，出生不久便出现一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷(SCID)，并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷。最终，孩子因严重感染2月后不幸夭折。

王晓川教授介绍，原发性免疫缺陷病(PID)是一类严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。重症联合免疫缺陷病(SCID)则是最危重的一种原发性免疫缺陷病。患儿一般出生1～2个月即发病，对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。

目前的遗传学研究显示，上述疾病50%～60%为X-连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。“X-连锁重症联合免疫缺陷病”是一种罕见病，在正常人群中发病率不到1/10万。经过基因检测发现，患儿的致病基因遗传自母亲，伍婷携带X染色体上IL2RG基因杂合突变，而男方基因正常。

广州试管助孕指南：家族遗传病做试管可以避开吗？

孩子是父母的爱情结晶，也是家族的血脉延续，寄托着父母对生命的渴望。但是在现实生活中，很多人因为不孕不育或者家族遗传性疾病的困扰，未能生育属于自己的孩子，让生活黯然失色。更甚者同时经历不孕不育和遗传疾病的双重苦难，只能将希望寄托在试管婴儿技术上。

广东作为中国试管婴儿医疗机构较多的省份，广州有14家医疗机构可以做试管婴儿。这些医院各有优势，治疗范围广，试管技术优越，可以帮助不孕症患者成功怀孕自己健康的婴儿。因此有很多患者家族遗传疾病的患者也纷纷前往广州做试管婴儿，想要生育一个健康的婴儿，那么家族遗传病做试管可以避开吗?

家族遗传病可通过试管技术避开，但是不是常规的试管婴儿技术，而是第三代试管技术。遗传性疾病是一种由遗传物质变化引起的疾病，具有先天性、家族性、终身性、遗传性等特点。据不完全统计，全球遗传性疾病的发病率约为15%，其中常见的家族遗传性疾病有：先天性心脏病、高血压、糖尿病、地中海贫血、原发性青光眼等。

第三代试管婴儿是胚胎植入前的遗传检测，即胚胎生长到8细胞(也可在囊胚期)，从卵裂球(囊胚期多细胞)，采用原位杂交技术或分子生物学技术，进行遗传检测，筛选出正常健康的胚胎移植，避免家庭遗传病儿童的出生。

第三代试管技术可以避免的家族遗传疾病如下：

X连锁隐性家族遗传病：如红绿色盲等，隐性遗传病位于Y染色体上，因此病人多为男性。

X连锁显性家族遗传病：如抗维生素D佝偻病等，女性比男性多，因此不宜自然怀孕。

染色体异常家族遗传病：数量畸变.常染色体畸变，多发生在老年人中，发病与性别无关，男女均可发病。

常染色体隐性家族遗传病：如白化病、黑尿病、苯bing酮尿病、镰刀红细胞贫血等，其原因通常是夫妻双方都患有同样严重的常染色体隐性遗传病。

多基因家族遗传病:如重症先天性心脏病.儿童精神崩溃.家庭智力低下.脊柱裂.无脑.青少年糖尿病.原发性癫痫.精神崩溃.躁狂抑郁等多基因遗传病。

卵泡检测是医生对试管婴儿患者卵泡生长发育情况的一种检测手段，当然，它也是不孕不育患者的一种常规检查方式，通过卵泡检测，医生可以清楚的看到女性卵泡发育的全过程以及是否有排卵、排卵障碍等情况，所以在临床上，卵泡检测利用率极高。

那么卵泡检测通常怎么操作呢?一般情况下卵泡检测分为两种方式，一种是腹部超声，另一种是腔内超声。

腹部超声就是我们最长时间的腹部B超，医生会让患者憋尿，并在患者腹部进行超声扫描，在显示器上我们可以清楚的看到患者卵巢及卵泡的情况，患者本身也可以和医生共同探讨和观察，整个过程简单轻松，费用也是相当亲民，大概在150元左右。

另一种腔内超声就是我们俗称的阴式B超，也叫阴超。这种检查方式是近几年临床上比较新型的检查方式，它是通过精密探头伸入到患者的阴道内，然后清晰的看到患者卵巢内的情况以及卵泡的状态，对于一起其它妇科疾病，比如附件、盆腔也常用阴式B超来检查，它的精准度更高，临床普及率也越来越高。但是阴式B超属于侵入式检查，对一些患者可能会产生一些压迫式痛感和阴道壁挫伤，所以很多患者对它都有一种莫名的排斥，至于价格方面，阴式B超比普通B超价格略贵，大概在200元左右。

那么促排阶段小伙伴们通常会做几次卵泡检测呢?这个频率要视情况而定，正常情况下大概2-3天做一次，如果卵子发育过快，医生也有可能会要求患者每天做一次或者隔天做一次。

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